أعلن فريق بحثي يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة عن اكتشاف مرض جيني جديد يتمثل في طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس Krebs cycle.
وقال الدكتور نايف المنتشري أن هذا الاكتشاف يمثل تقدم في فهمنا للأمراض الوراثية في دورة كريبس، حيث يساهم عوز الجين ME2 في تطوير مرض عصبي يترافق مع إعاقات ذهنية شديدة الخطورة، تشوهات في وظائف الكلى، وتضخم في عضلة القلب.
وأضاف: أن هذا البحث يمثل جهداً بحثياً متقدماً يربط بين المرض والانزيمات في دورة كريبس المهمة لوظيفة المايتوكوندريا، ويسهم في فتح آفاق جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات المصابة بهذا المرض.
بفضل الله ثم بالجهود الحثيثة التي بذلها فريق البحث، مُثنيًا على جامعة طيبة على الدعم اللامحدود الذي قدمته لهذه الدراسة.
معبرا عن شكره وتقديره وفريق البحث لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية (رقم 12996-iau-2023-TAU-R-3-1-HW) التي ساهمت بشكل كبير في إمكانية إتمام هذه الدراسة البحثية الهامة التي نُشِرَت أمس في مجلة الوراثة السريرية Clinical Genetics، حيث يمكن للمهتمين الاطلاع على التفاصيل الكاملة للدراسة من خلال الرابط التالي https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14632
